Các nhà khoa học đã giải trình tự bộ gen từ xác ướp một người đàn ông Ai Cập chôn cất khoảng 4.500 năm trước. Dữ liệu di truyền hé lộ khoảng 80% nguồn gốc Bắc Phi và 20% liên quan Trung Đông. Kết hợp các kỹ thuật tiên tiến đã mở ra triển vọng mới cho nghiên cứu cổ di truyền ở khu vực thường phân hủy DNA.
Điểm nổi bật:
- Nhóm khoa học giải trình tự bộ gen của một người đàn ông Ai Cập chôn cất khoảng 4.500 năm trước, là bộ gen cổ nhất từ Ai Cập cho đến nay.
- Mặc dù điều kiện khắc nghiệt, khoảng 4–5% mảnh DNA thu được là của cá thể nghiên cứu, đủ để phục hồi thông tin di truyền.
- Phân tích bộ gen cho thấy ~80% nguồn gốc Bắc Phi và ~20% liên quan vùng Hình lưỡi liềm màu mỡ.
- Việc chôn cất trong bình gốm và mộ đá có thể giúp bảo vệ DNA khỏi nhiệt độ và độ ẩm.
Nhóm các nhà khoa học đã giải trình tự bộ gen của một người đàn ông chôn cất tại Ai Cập cách đây khoảng 4.500 năm. Nghiên cứu gốc công bố trên Nature cung cấp góc nhìn hiếm hoi về nguồn gốc di truyền của người Ai Cập thời kỳ đầu và cho thấy mối liên hệ với miền Bắc Phi và vùng Hình lưỡi liềm màu mỡ (bao gồm Iraq, Syria, Thổ Nhĩ Kỳ và Iran ngày nay).
Giải trình tự bộ gen là gì? Nó hoạt động như thế nào?
Giải trình tự bộ gen là quá trình đọc toàn bộ mã di truyền của một sinh vật, với khoảng 3 tỷ ký tự (A, C, T và G) ở người. Công nghệ này ra đời từ cuối những năm 1970 và đến 2003, bộ gen người đầu tiên được công bố. Tuy nhiên, ứng dụng cho di vật cổ đại chỉ thực sự khả thi khi có các phương pháp tạo bản sao DNA (PCR) và máy giải trình tự thế hệ mới có thể đọc đồng thời hàng nghìn mảnh DNA.
DNA bị phân hủy theo thời gian do nhiệt độ, độ ẩm và các phản ứng hóa học, đồng thời bị ô nhiễm bởi DNA vi khuẩn trong xương và răng. Nhờ PCR và giải trình tự song song, các mảnh nhỏ, bị hư hỏng nặng vẫn có thể được phục hồi.
Điều gì khiến nghiên cứu lần này trở nên đặc biệt?
Mặc dù DNA cổ ở Ai Cập thường bị phá hủy nhanh, nhóm nghiên cứu vẫn thu được khoảng 4–5% mảnh DNA của cá thể Nuwayrat (phần còn lại là vi khuẩn và vi sinh vật). Tỷ lệ này khá cao so với điều kiện khí hậu nóng và ẩm.
Cá thể được đặt trong bình gốm bên trong mộ đá, giúp bảo vệ khỏi các tác nhân hủy hoại. Sau khi lọc bỏ các mảnh quá ngắn, các máy giải trình tự tại Francis Crick Institute đã tạo ra khoảng tám tỷ đoạn trình tự, đủ để tái tạo bộ gen.
Mở ra những hướng nghiên cứu mới
Nhóm không phát minh kỹ thuật mới mà kết hợp các phương pháp hiện có, chứng minh rằng ở những vùng khó bảo tồn DNA như Ai Cập, vẫn có thể khôi phục được bộ gen cổ.
Ai Cập luôn là kho tàng khảo cổ với nhiều câu hỏi về lịch sử, di dân và thay đổi văn hóa còn bỏ ngỏ. Thành công này cho thấy các di vật cổ khác ở Ai Cập cũng có thể ẩn chứa bí mật di truyền mới.
Phát hiện quan trọng nhất
So sánh bộ gen Nuwayrat với dữ liệu cổ đại từ châu Phi, Tây Á và châu Âu, nghiên cứu chỉ ra ~80% nguồn gốc Bắc Phi và ~20% liên quan đến vùng Hình lưỡi liềm màu mỡ, nhất là Mesopotamia thời kỳ đồ đá mới.
Kết quả này củng cố bằng chứng khảo cổ về kết nối lâu dài giữa Ai Cập và vùng lân cận, với thương mại, nông nghiệp, và hệ thống viết sớm như chữ tượng hình và chữ khắc hình nêm. Dù một cá thể không thể đại diện trọn vẹn cho xã hội Ai Cập cổ, nghiên cứu mở ra hướng đi cho các công trình tương lai.
Thông tin tạp chí: Nature
Suy ngẫm về tầm quan trọng tại Việt Nam
Việc thành công giải trình tự bộ gen cổ nhất từ Ai Cập khẳng định tiềm năng ứng dụng di truyền cổ đại trong nghiên cứu lịch sử nhân loại toàn cầu. Đối với Việt Nam, nơi nhiệt đới ẩm và đất đỏ bazan cũng ảnh hưởng xấu đến độ bền của DNA, thành tựu này gợi mở cơ hội áp dụng quy trình tối ưu để thu thập và phân tích DNA từ di tích khảo cổ như đồ gốm, mộ táng và di chỉ thời tiền sử. Ngoài ra, kết quả còn góp phần làm sáng tỏ các luồng di cư cổ đại ở khu vực Đông Nam Á, nơi giao thoa văn hóa, ngôn ngữ và sinh vật đa dạng. Việc phát triển trung tâm cổ di truyền học tại Việt Nam không chỉ thúc đẩy nghiên cứu lịch sử dân tộc mà còn nâng cao năng lực khoa học địa phương, hỗ trợ bảo tồn di sản và giáo dục công chúng về giá trị di truyền học cổ đại.
