Phân tích RNA tế bào đơn cho thấy neuron L2/3 IT tiến hóa nhanh cùng những biến đổi mạnh ở gen tự kỷ ở người. Chọn lọc tự nhiên có thể đã ưu tiên phát triển não chậm lại và cải thiện khả năng ngôn ngữ, góp phần làm đa dạng hóa thần kinh.
Nghiên cứu chuột đột biến Shank3 cho thấy vasopressin không giải phóng đầy đủ tại vùng vách bên, gây giảm tính xã hội và hành vi hung hăng phòng thủ. Kích hoạt chọn lọc thụ thể AVPR1a đã khôi phục tương tác xã hội mà không tăng hung hăng.
Trong báo cáo sắp công bố, Bộ Y tế Mỹ dự kiến coi việc dùng acetaminophen khi mang thai là yếu tố nguy cơ gây tự kỷ. Một số nghiên cứu ghi nhận mối liên quan, nhưng các phân tích so sánh anh chị em không xác nhận tính nhân quả. Các chuyên gia đánh giá bằng chứng còn thiếu rõ ràng.