Giải thích sự tiến hóa dẫn đến tỷ lệ tự kỷ ở người

Một bài báo đăng trên Molecular Biology and Evolution cho thấy tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ ở người có thể liên quan đến cách con người tiến hóa trong quá khứ. Bài báo có tiêu đề “A general principle of neuronal evolution reveals a human accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans.”

Một trong 31 (3,2%) trẻ em ở Hoa Kỳ được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Trên toàn cầu, Tổ chức Y tế Thế giới ước tính khoảng một trong 100 trẻ em có tự kỷ.

Từ góc nhìn tiến hóa, nhiều nhà khoa học tin rằng tự kỷ và tâm thần phân liệt có thể là độc nhất ở loài người. Hành vi liên quan đến hai rối loạn này rất hiếm gặp ở linh trưởng không phải người. Hơn nữa, những hành vi này thường liên quan đến các chức năng nhận thức như sản xuất và hiểu ngôn ngữ, vốn duy nhất hoặc tinh vi hơn nhiều ở người.

Với sự phát triển của giải trình tự RNA đơn tế bào, việc định nghĩa các loại tế bào riêng biệt trong não trở nên khả thi. Khi ngày càng có nhiều bộ dữ liệu quy mô lớn được công bố, người ta nhận thấy não động vật có vú chứa một lượng lớn các loại tế bào thần kinh đa dạng.

Ngoài ra, các nghiên cứu giải trình tự quy mô lớn đã xác định những thay đổi di truyền rộng rãi trong não chỉ có ở Homo sapiens—những thành phần bộ gen không thay đổi nhiều trong tiến hóa động vật có vú nói chung nhưng tiến hóa nhanh ở người.

Trong khi các nghiên cứu trước đây cho thấy một số loại tế bào tiến hóa giữ tốc độ ổn định hơn so với loại khác, các yếu tố thúc đẩy sự khác biệt về tốc độ tiến hóa vẫn chưa rõ.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích bộ dữ liệu RNA nhân đơn từ ba vùng não động vật có vú khác nhau. Họ phát hiện rằng loại tế bào thần kinh lớp ngoài phổ biến nhất, neuron L2/3 IT, tiến hóa đặc biệt nhanh ở dòng dõi người so với các loài tinh tinh.

Đáng ngạc nhiên, quá trình tiến hóa nhanh này đi kèm với những biến đổi đáng kể ở các gen liên quan đến tự kỷ, có thể do chọn lọc tự nhiên đặc thù của dòng dõi người. Các tác giả giải thích mặc dù kết quả cho thấy chọn lọc tự nhiên mạnh mẽ đối với các gen liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ, nguyên nhân tại sao điều này mang lại lợi thế sinh tồn cho tổ tiên người vẫn chưa rõ.

Việc trả lời câu hỏi này gặp khó khăn vì chúng ta chưa biết những đặc điểm nhận thức, giải phẫu não và kết nối thần kinh độc nhất nào đã mang lại lợi thế sinh tồn cho tổ tiên người, nhưng các tác giả cho rằng nhiều gen này liên quan đến chậm phát triển, nên quá trình tiến hóa có thể góp phần làm chậm phát triển não sau sinh ở người so với tinh tinh.

Hơn nữa, khả năng sản xuất và hiểu ngôn ngữ độc nhất ở người thường bị ảnh hưởng bởi tự kỷ và tâm thần phân liệt.

Có thể quá trình tiến hóa nhanh của các gen liên quan tự kỷ mang lại lợi thế bằng cách làm chậm phát triển não sau sinh hoặc tăng khả năng ngôn ngữ; thời gian phát triển não kéo dài hơn trong giai đoạn đầu đời đã có lợi cho sự tiến hóa của con người vì nó dẫn đến tư duy phức tạp hơn.

“Kết quả của chúng tôi cho thấy một số thay đổi di truyền khiến não người trở nên độc đáo cũng làm cho con người đa dạng thần kinh hơn,” tác giả chính Alexander L. Starr cho biết.

Thông tin thêm: Alexander L Starr et al., A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in Humans, Molecular Biology and Evolution (2025). DOI: 10.1093/molbev/msaf189

Thông tin tạp chí: Molecular Biology and Evolution

Được cung cấp bởi: Oxford University Press

Trích dẫn: How evolution explains autism rates in humans (2025, 9 tháng 9), truy cập ngày 9 tháng 9 năm 2025 từ https://phys.org/news/2025-09-evolution-autism-humans.html

Nội dung được cung cấp chỉ nhằm mục đích tham khảo.

Thẻ tags: NGHIÊN CỨU, TỰ KỶ