Nghiên cứu mới chỉ ra rằng tế bào thần kinh kích thích L2/3 trong não người tiến hóa nhanh hơn so với các loài vượn khác, đi kèm thay đổi trong các gen liên quan đến tự kỷ. Các đột biến này có thể đã được chọn lọc tự nhiên để hỗ trợ phát triển não bộ sau sinh chậm và khả năng ngôn ngữ, đồng thời tăng tính đa dạng thần kinh.

Điểm nổi bật:

  • Tế bào thần kinh kích thích lớp 2/3 ở người phát triển nhanh hơn so với loài vượn khác.
  • Các gen liên quan đến tự kỷ cho thấy sự thay đổi đáng kể chỉ ở người.
  • Chọn lọc tự nhiên có thể đã ưu tiên phát triển não bộ sau sinh chậm và ngôn ngữ phức tạp.
  • Sự tiến hóa này góp phần làm tăng đa dạng thần kinh ở con người.

This shows the outline of heads and DNA.

Một bài báo mới trên Molecular Sinh học và Tiến hóa, được xuất bản bởi Nhà xuất bản Đại học Oxford, phát hiện ra rằng tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ tương đối cao ở người có thể là do cách con người tiến hóa trong quá khứ.

Khoảng một trong 31 (3,2%) trẻ em ở Hoa Kỳ đã được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Trên toàn cầu, Tổ chức Y tế Thế giới ước tính rằng khoảng một trong 100 trẻ em mắc chứng tự kỷ. Từ góc độ tiến hóa, nhiều nhà khoa học tin rằng tự kỷ và tâm thần phân liệt có thể là duy nhất đối với con người.

Rất hiếm khi tìm thấy các hành vi liên quan đến các rối loạn này ở động vật linh trưởng không phải con người. Ngoài ra, các hành vi liên quan đến những rối loạn đó thường liên quan đến các đặc điểm nhận thức như sản xuất lời nói và khả năng hiểu là duy nhất hoặc phức tạp hơn nhiều ở người.

Với sự phát triển của giải trình tự RNA đơn bào, người ta có thể xác định các loại tế bào cụ thể trong não. Khi các nhà điều tra công bố các bộ dữ liệu quy mô lớn hơn, rõ ràng là não động vật có vú chứa một loạt các loại tế bào thần kinh đa dạng.

Các nghiên cứu giải trình tự quy mô lớn đã xác định những thay đổi di truyền rộng rãi trong não chỉ có ở Homo sapiens - những yếu tố bộ gen không thay đổi nhiều trong tiến hóa động vật có vú nhưng tiến hóa nhanh ở người.

Nghiên cứu này đã điều tra các bộ dữ liệu giải trình tự RNA đơn nhân chéo từ ba vùng riêng biệt của vỏ não mới của động vật có vú. Kết quả cho thấy tế bào thần kinh kích thích lớp ngoài L2/3, loại tế bào phong phú nhất, tiến hóa đặc biệt nhanh trong dòng dõi người so với các loài vượn khác. Đáng ngạc nhiên, sự tiến hóa nhanh này đi kèm với những thay đổi đáng kể trong các gen liên quan đến chứng tự kỷ, có khả năng do chọn lọc tự nhiên cụ thể của dòng dõi con người thúc đẩy.

Các tác giả giải thích rằng mặc dù kết quả gợi ý mạnh mẽ về chọn lọc tự nhiên đối với các gen liên quan đến tự kỷ, nhưng lợi ích thể chất cụ thể của những thay đổi này cho tổ tiên con người vẫn chưa rõ. Nhiều gen trong số này liên quan đến phát triển não bộ chậm hơn sau sinh, vì vậy lựa chọn chúng có thể đã hỗ trợ phát triển não bộ kéo dài, mang lại lợi thế về tư duy và ngôn ngữ.

"Kết quả của chúng tôi cho thấy rằng một số thay đổi di truyền tạo nên tính độc đáo của não người cũng góp phần làm tăng tính đa dạng thần kinh," tác giả chính Alexander L. Starr cho biết.

Về tin tức nghiên cứu khoa học thần kinh tự kỷ và tiến hóa này

Trừu tượng

Khả năng đáng chú ý của một trình tự bộ gen duy nhất để mã hóa một bộ sưu tập đa dạng các loại tế bào riêng biệt, bao gồm hàng ngàn loại tế bào trong não động vật có vú, là một đặc điểm chính của sự sống đa bào.

Mặc dù một số loại tế bào được bảo tồn tiến hóa hơn nhiều, các yếu tố thúc đẩy khác biệt về tốc độ tiến hóa vẫn chưa được biết. Nghiên cứu sử dụng dữ liệu giải trình tự RNA đơn nhân chéo từ ba vùng vỏ não mới của sáu loài, cho thấy tế bào thần kinh kích thích L2/3 tiến hóa nhanh ở người và đi kèm giảm biểu hiện đáng kể của các gen liên quan đến tự kỷ, có thể do chọn lọc tích cực.

Nghiên cứu gốc

Ý nghĩa đối với cộng đồng Việt Nam

Nghiên cứu này mở ra hướng nhìn mới về vai trò của tiến hóa não bộ trong tỷ lệ tự kỷ cao của con người. Điều này có thể tác động sâu rộng đến việc hiểu và tiếp cận rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam. Với tỷ lệ tự kỷ được dự đoán ngày càng gia tăng, các nhà khoa học và chuyên gia y tế Việt Nam có thể áp dụng các phát hiện tiến hóa để:

  • Thúc đẩy nghiên cứu di truyền học và thần kinh học tại các viện nghiên cứu trong nước.
  • Xây dựng chương trình sàng lọc sớm dựa trên dấu ấn di truyền đặc thù cho người Việt.
  • Phát triển phương pháp can thiệp giáo dục linh hoạt, phù hợp với đặc điểm phát triển não bộ chậm hơn.

Việc kết hợp kiến thức tiến hóa và di truyền này có thể giúp tối ưu hóa chiến lược chẩn đoán và hỗ trợ can thiệp, đồng thời nâng cao nhận thức cộng đồng về đa dạng thần kinh.