Các nghiên cứu chỉ ra mức tương đồng 98-99% giữa DNA người và tinh tinh chỉ ở vùng dễ so khớp. Xét toàn bộ genome, bao gồm vùng chèn, xóa và vùng phức tạp, sự khác biệt có thể vượt quá 10-15%. Sự thay đổi ở DNA không mã hóa ảnh hưởng lớn đến biểu hiện gen.
Nghiên cứu đăng trên Nature Communications cho thấy một sự kiện bottleneck di truyền giữa Neanderthals sơ khai và Neanderthals cổ điển có thể xảy ra khoảng 110.000 năm trước, làm giảm đa dạng di truyền và thay đổi đặc điểm hình thái tai trong của Neanderthal cổ so với tiền Neanderthal.
Nhóm nghiên cứu tại Viện Weizmann đã sử dụng biến đổi điều tiết gen từ bộ gen Denisova để phát triển công cụ di truyền mới xác định 18 đặc điểm sọ hóa thạch Pleistocene. Kết quả cho thấy hai mẫu Harbin, Dali và Kabwe 1 có liên hệ chặt chẽ với Denisovans.