Một nghiên cứu phân tích dữ liệu di truyền của 2,6 triệu người cho thấy di truyền ảnh hưởng lớn hơn đến nguy cơ bệnh gút so với lối sống. Phát hiện 377 vùng gen liên quan, trong đó 149 vị trí mới, mở ra hướng điều trị mới với cơ chế miễn dịch và tái sử dụng thuốc.
Điểm nổi bật:
- Di truyền đóng vai trò quan trọng hơn trong bệnh gút so với lối sống.
- Nghiên cứu trên dữ liệu di truyền của 2,6 triệu người, trong đó có 120.295 trường hợp gút.
- Xác định được 377 vùng gen liên quan đến gút, trong đó 149 vị trí gen mới.
- Di truyền ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển axit uric và phản ứng miễn dịch với tinh thể.
- Hiểu lầm về nguyên nhân gút gây xấu hổ, ngăn cản người bệnh tìm kiếm điều trị.
Gút thường bị cho là do uống rượu quá độ hoặc chế độ ăn không lành mạnh, nhưng nghiên cứu cho thấy di truyền đóng vai trò lớn hơn nhiều trong tình trạng viêm khớp này so với suy nghĩ trước đây.
Năm 2024, một nhóm quốc tế của các nhà khoa học đã phân tích dữ liệu di truyền thu thập từ 2,6 triệu người trên 13 nhóm ADN khác nhau. Con số này bao gồm 120.295 người mắc "gút phổ biến".
Bằng cách so sánh mã di truyền của người mắc bệnh với những người không bị, nhóm nghiên cứu đã phát hiện 377 vùng ADN cụ thể có biến thể liên quan đến gút – trong đó 149 vị trí chưa từng được liên kết với căn bệnh này trước đây.
Liên quan: [Các nhà khoa học hồi sinh gen 20 triệu năm tuổi để hỗ trợ điều trị gút]
Mặc dù yếu tố lối sống và môi trường chắc chắn vẫn đóng vai trò, các phát hiện cho thấy di truyền là động lực chính của nguy cơ gút – và các nhà nghiên cứu tin rằng còn nhiều liên kết di truyền chưa được khám phá.
"Gút là một bệnh mãn tính có cơ sở di truyền và không phải lỗi của người mắc – quan niệm sai lầm cho rằng gút do lối sống hoặc chế độ ăn cần được loại bỏ," theo Tiến sĩ dịch tễ Tony Merriman từ Đại học Otago, New Zealand, khi nghiên cứu được công bố năm ngoái.
Gút khởi phát khi nồng độ axit uric trong máu tăng cao, sau đó tạo thành những tinh thể kim nhọn trong khớp. Khi hệ miễn dịch tấn công các tinh thể này, nó dẫn đến cơn đau và khó chịu nghiêm trọng.
Gen di truyền ảnh hưởng đến mọi giai đoạn của quá trình này, theo nhóm nghiên cứu. Đặc biệt, chúng tác động đến khả năng miễn dịch tấn công tinh thể và cách axit uric được vận chuyển trong cơ thể.
Gút có thể tái phát, nhưng vẫn có phương pháp điều trị – và các tác giả nghiên cứu cho rằng những hiểu lầm có thể khiến người bệnh từ chối điều trị. Đây là vấn đề nghiêm trọng khi tỷ lệ mắc bệnh đang ngày càng tăng.
"Quan niệm sai lệch lan rộng này khiến người bệnh gút xấu hổ, làm nhiều người chọn im lặng và không đi khám bác sĩ để được dùng thuốc ngăn ngừa làm giảm axit uric trong máu và cản trở cơn đau," Merriman cho biết.
Bên cạnh việc giúp hiểu rõ hơn nguyên nhân gút, nghiên cứu còn mở ra nhiều lựa chọn mới cho điều trị, đặc biệt trong quản lý phản ứng miễn dịch trước sự tích tụ axit uric. Thực tế, các loại thuốc hiện có có thể được tái sử dụng cho mục đích này.
Có một số hạn chế trong nghiên cứu: phần lớn dữ liệu đến từ người châu Âu, và một số hồ sơ dựa trên tự báo cáo gút chứ không phải chẩn đoán lâm sàng. Tuy nhiên, nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu hơn về vấn đề sức khỏe đã tồn tại hàng thế kỷ.
"Chúng tôi hy vọng rằng theo thời gian, những phương pháp điều trị tốt hơn và dễ tiếp cận hơn sẽ ra đời với các điểm mục tiêu mới mà chúng tôi xác định," Merriman nói. "Bệnh gút xứng đáng nhận được nhiều nguồn lực y tế hơn và được ưu tiên cao hơn trong hệ thống chăm sóc sức khỏe."
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics.
