Phân tích trình tự RNA đơn bào và nghiên cứu di truyền so sánh cho thấy tế bào thần kinh L2/3 IT của con người tiến hóa nhanh, đồng thời thay đổi ở các gen liên quan đến tự kỷ. Sự thay đổi này có thể làm chậm phát triển não và kéo dài giai đoạn học hỏi.

Điểm nổi bật:

  • Các thay đổi di truyền nhanh trong tế bào thần kinh lớp L2/3 IT ở người có thể liên quan đến nguy cơ tự kỷ.
  • Sự tiến hóa nhanh của não người đi kèm với các biến đổi gen liên quan đến tự kỷ.
  • Khả năng ngôn ngữ và học hỏi mở rộng ở người có thể là lợi thế tiến hóa.
  • Những gen tự kỷ có thể làm chậm phát triển não và kéo dài giai đoạn học hỏi.

Nhà khoa học đã khám phá bằng chứng mới cho thấy tự kỷ có thể có nguồn gốc từ cách bộ não con người tiến hóa.

Bộ não con người và thay đổi di truyền

Những tiến bộ gần đây trong giải trình tự RNA đơn bào đã cho phép các nhà khoa học xác định được sự đa dạng đáng kinh ngạc của các loại tế bào não. Đồng thời, các nghiên cứu di truyền quy mô lớn cho thấy những thay đổi rộng lớn trong bộ não con người không tồn tại ở các loài động vật có vú khác.

Các yếu tố bộ gen này tiến hóa nhanh ở Homo sapiens mặc dù trong phần lớn lịch sử động vật có vú chúng duy trì tương đối ổn định. Bằng cách phân tích mẫu não giữa các loài, các nhà nghiên cứu phát hiện tế bào thần kinh lớp ngoài phổ biến nhất—gọi là tế bào L2/3 IT—tiến hóa nhanh hơn rõ rệt ở người so với các loài linh trưởng khác.

Đáng chú ý, sự biến đổi nhanh này trùng khớp với các thay đổi lớn ở những gen liên quan đến tự kỷ, có thể bị định hình bởi các yếu tố chọn lọc tự nhiên độc đáo ở loài người.

Tại sao những thay đổi này xảy ra?

Mặc dù kết quả chỉ ra áp lực tiến hóa tác động lên các gen liên quan đến tự kỷ, lợi ích tiến hóa cụ thể đối với tổ tiên loài người vẫn chưa rõ ràng. Nhóm nghiên cứu cho biết nhiều gen này liên quan đến phát triển chậm, có thể đóng vai trò trong tốc độ phát triển não sau sinh chậm hơn ở người so với tinh tinh.

Khả năng nói và ngôn ngữ đặc trưng của con người—thường bị ảnh hưởng bởi tự kỷ và tâm thần phân liệt—cũng có thể có liên kết. Một khả năng là quá trình tiến hóa các gen liên quan đến tự kỷ đã làm chậm phát triển não hoặc mở rộng khả năng ngôn ngữ, kéo dài thời gian học hỏi và tư duy phức tạp ở giai đoạn thơ ấu.

Bạn có gợi ý về câu chuyện khoa học mà Newsweek nên đề cập không? Bạn có câu hỏi về tự kỷ? Hãy cho chúng tôi biết qua science@newsweek.com.

Tham khảo

Starr, A. L., & Fraser, H. B. (2025). A general principle of neuronal evolution reveals a human-accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans. Molecular Biology and Evolution. https://doi.org/10.1093/molbev/msaf177