Nghiên cứu: Sự tiến hóa tế bào não liên quan đến tự kỷ ở người

Tiến hóa tế bào não người có thể liên quan đến tự kỷ và đa dạng thần kinh theo một nghiên cứu mới. Lauren Lee/Stocksy

• Một nghiên cứu mới kết luận rằng tốc độ tiến hóa của não người có thể giải thích lý do tại sao loài chúng ta mắc chứng tự kỷ.
• Các tác giả cho biết một số gen liên quan đến tự kỷ bị điều hòa giảm ở con người so với các loài khác.
• Họ lập luận rằng tự kỷ ở người có thể là hệ quả phụ của quá trình tiến hóa nhanh các đặc điểm nhận thức.

Mặc dù chúng ta thường tự xem mình là đỉnh cao của tiến hóa, điều đó bất công với phần còn lại của thế giới tự nhiên. Con người không thể dệt tơ, bay, thở dưới nước, sản xuất chất độc hay đu mình trên cây.

Tuy nhiên, chúng ta chắc chắn có bộ não vô cùng phức tạp và mạnh mẽ. Ngôn ngữ phức tạp, lập kế hoạch xa, đồng cảm sâu và văn hóa sôi động chỉ là một số thành tựu mà bộ não này mang lại.

Khả năng thần kinh đó đã mang lại lợi ích tiến hóa cho tổ tiên chúng ta, giúp chúng ta lan rộng và thích nghi với mọi môi trường.

Theo nhóm tác giả của nghiên cứu mới, mạch điện phức tạp của não — và tốc độ tiến hóa nhanh của một số phần — có thể là lý do tại sao autism phổ biến ở loài người.

Bài báo mới đăng trên Molecular Biology and Evolution.

Các loại tế bào não: Chúng ta không khác biệt nhiều

Sử dụng giải trình tự RNA từng tế bào đơn, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng ở não chuột có ít nhất 49 loại tế bào.

Có phần ngạc nhiên là, não người không có loại tế bào độc quyền chỉ riêng chúng ta. Chúng ta sử dụng cùng bộ tế bào với loài gặm nhấm.

Theo suy luận của nhóm nghiên cứu, điều này có nghĩa sự khác biệt lớn giữa trí tuệ người và các loài khác không phải do tế bào chuyên biệt, mà là cách chúng kết nối và mức độ biểu hiện gen trong mỗi tế bào.

Tầm quan trọng của sự thay đổi tiến hóa nhanh

Các nhà khoa học ghi nhận một số protein tiến hóa nhanh hơn nhiều so với protein khác. Một số protein ở chuột gần như giống hệt protein ở người, trong khi một số khác khác biệt rõ ràng.

Các nghiên cứu trước đây cho thấy yếu tố ảnh hưởng lớn nhất đến tốc độ thay đổi là mức phổ biến của protein đó trong cơ thể: Protein xuất hiện nhiều trong toàn bộ cơ thể khó thay đổi vì bất kỳ biến đổi nào có thể làm gián đoạn chức năng.

Ngược lại, protein hiếm hơn có nhiều tự do tiến hóa, vì thay đổi của chúng ít gây ảnh hưởng lên toàn cơ thể.

Nghiên cứu mới đặt câu hỏi liệu quy tắc này có áp dụng cho loại tế bào hay không. Liệu các loại tế bào não hiếm có thể tiến hóa tự do hơn, dẫn đến khả năng nhận thức vượt trội ở người? Và liệu điều này giúp giải thích các thay đổi não liên quan đến ASD?

Tự kỷ có phải chỉ ở người?

Phù hợp với giả thuyết, nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng một số gen liên quan đến dễ bị tự kỷ thường nằm trong các vùng tăng tốc ở người (HARs). Đây là vùng giữ nguyên ở động vật có vú nhưng tiến hóa nhanh ở người, gợi ý vai trò trong đặc điểm nhận thức của chúng ta.

Điều này có thể có nghĩa rằng sau khi tách khỏi tổ tiên chung với tinh tinh, chúng ta phát triển những thay đổi thần kinh làm tăng khả năng nhận thức đồng thời làm tăng nguy cơ tự kỷ.

Nhóm tác giả đặt mục tiêu kiểm chứng giả thuyết này. Như đã đề cập, loại tế bào ở người và chuột giống nhau, nhưng mức biểu hiện gen khác biệt.

Nói cách khác, dù tế bào chuột và người trông giống và có chức năng tương tự, nhưng khi xem mức hoạt động gen sẽ thấy khác biệt. Đây là điểm nghiên cứu.

Các loại tế bào và hiểu biết mới về tiến hóa não

Kết quả cho thấy, càng phổ biến một loại tế bào thì mức biểu hiện gen càng tương đồng giữa sáu loài động vật có vú. Ngược lại, tế bào hiếm có sự khác biệt lớn về biểu hiện gen.

Ngoài ra, nhóm cũng lưu ý “neurons L2/3 IT tiến hóa bất ngờ nhanh ở dòng người so với các loài vượn.” Họ cũng phát hiện mức điều hòa giảm của các gen liên quan đến tự kỷ.

Medical News Today đã liên hệ với Luke Barr, MD, chuyên gia thần kinh, CMO tại SensIQ, không tham gia nghiên cứu. Ông giải thích tầm quan trọng của neuron này:

“Layer 2/3 intratelencephalic excitatory neurons rất quan trọng cho xử lý vỏ não cấp cao. Chúng tạo kết nối dài giữa các vùng vỏ não, tích hợp thông tin và hỗ trợ tư duy trừu tượng, nhận thức xã hội và ngôn ngữ.”

Nghiên cứu cho thấy các đường truyền thông tin này đặc biệt quan trọng trong khả năng nhận thức riêng của con người.

Quan trọng là, Barr cũng cho biết do vai trò liên kết các vùng não phân tán, nếu phát triển hoặc hoạt động của chúng gặp vấn đề, “có thể ảnh hưởng đáng kể đến cách não điều phối thông tin, liên quan đến tự kỷ.”

Nhóm nghiên cứu khẳng định với tiến hóa nhanh chóng của não người, những thay đổi này làm tăng khả năng xảy ra tự kỷ.

Barr nhận xét, “ý tưởng tự kỷ là sự đánh đổi tiến hóa thật khiêu khích.” “Dù mang tính giả thuyết, điều này phù hợp với giả thuyết lâu nay: Những đặc điểm giúp nhận thức con người vượt trội — như kết nối tăng cường và mở rộng vỏ não — cũng có thể tạo ra điểm yếu.”

Ý nghĩa của nghiên cứu

Barr nhấn mạnh tương quan không phải là nhân quả, “công trình này vẫn mang tính lý thuyết hơn là ứng dụng lâm sàng.” Tuy nhiên, ông lạc quan.

“Bằng cách tập trung vào cách từng neuron chuyên biệt phát triển, giao tiếp và thích nghi trong não điển hình và khác thường, chúng ta có thể khám phá cơ chế mới của tự kỷ.”

“Sau này có thể hỗ trợ phát triển can thiệp mục tiêu, dược phẩm hoặc hành vi, để tăng cường kết nối và tích hợp chức năng vỏ não.”

Cuối cùng, nghiên cứu bổ sung bằng chứng cho quan điểm rằng tự kỷ không phải rối loạn mà là “biến thể phát triển thần kinh liên quan đến hệ thống thần kinh cho khả năng nhận thức độc đáo ở người.”

Nhu cầu năng lượng của não có vai trò?

MNT cũng trao đổi với John Jay Gargus, MD, PhD, giáo sư di truyền y học tại UC Irvine, người nghiên cứu vai trò ty thể trong tự kỷ.

Ty thể sản xuất ATP, năng lượng tế bào. Gargus cho rằng nhóm nghiên cứu chưa tính đến vai trò sản xuất năng lượng. Bộ não chiếm chỉ 2% trọng lượng cơ thể nhưng tiêu thụ khoảng 20% năng lượng.

Sự mở rộng nhanh của não trong tiến hóa đòi hỏi năng lượng lớn, cung cấp góc nhìn khác về tự kỷ. Ông cho rằng tự kỷ “phản ánh sự không tương thích giữa nhu cầu tiến hóa của não hiện đại và hệ thống chuyển hoá hỗ trợ chúng.”

Thay vì do tiến hóa, Gargus tin vì não tiêu thụ năng lượng cao, các rối loạn nhỏ trong ty thể ở trẻ em có thể “đẩy cân bằng về các rối loạn phát triển như tự kỷ.”

Nghiên cứu cho thấy “rối loạn chức năng ty thể nhẹ” thường gặp trong tự kỷ. Đây là chủ đề phức tạp và sẽ còn được nghiên cứu lâu dài. Điều tra về tiến hóa xa xưa của não là thách thức lớn.